东亚人和欧洲人肺癌肿瘤的差异

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来自新加坡和中国许多机构的一组研究人员发现，东亚人和欧洲人的一些肺癌肿瘤之间存在遗传差异。在他们发表在《自然遗传学》杂志上的论文中，该小组描述了他们对东亚和欧洲肺癌患者的肿瘤分析以及他们的发现。

肺癌是全世界最致命的癌症类型，之前的研究表明它表现出强烈的祖先差异。在这项新的努力中，研究人员试图分离出这些差异，以确定这样做是否会导致针对不同肿瘤类型的新疗法。

该团队的工作涉及对从在新加坡接受治疗的213 名中国肺癌患者身上切除的肿瘤进行转录组和外显子组测序。他们将他们的结果与华大基因队列中另外 92 名中国患者的遗传肿瘤数据相结合。然后他们比较了遗传信息来自 Cancer Genome Atlas 中 305 个欧洲人的类似数据的组合集。这样做揭示了研究人员所描述的“肿瘤突变负担 (TMB)”的差异。TMB 是一种被认为对癌症免疫治疗具有重大影响的生物标志物。该标记是对肿瘤中发现的突变数量的量度。更具体地说，研究人员发现东亚患者的肿瘤基因变异较少——他们的平均 TMB 为 2.04/Mb，而欧洲人的平均 TMB 为 5.08/Mb。他们指出，吸烟患者的 TMB 平均值不同，但东亚患者的 TMB 平均值仍然较低。他们还发现，驱动突变的性质及其数量在两组患者的肿瘤之间也不同。

肿瘤样本的转录组学特征还显示，三个癌症亚群中的两个与之前在欧洲患者中观察到的末端呼吸单位和近端炎症亚群相似。第三个子集群仅针对东亚患者。这一发现表明，有可能确定哪些患者对不同疗法的反应更好。研究人员还发现，遗传差异可能与生存率的预测有关。对具有东亚肿瘤特征的患者的预测比对具有欧洲特征的患者更准确——可能是因为他们的肿瘤具有更稳定的基因组。

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